O que seus pacientes precisam saber sobre testes genéticos na área de oftalmologia

A tecnologia avança cada vez mais e, no que diz respeito aos exames oftalmológicos, não poderia ser diferente. Constantemente, novos processos estão sendo realizados para que a saúde do paciente seja sempre colocada em 1º lugar. Com isso, desde o nascimento, alguns exames são obrigatórios para detecção de doenças, como é o caso do teste do olhinho.  

Mas e se for possível fazer um teste genético em oftalmologia? Este anularia os outros exames fundamentais para diagnóstico de doenças oculares? 

De acordo com as atualizações recentes, os testes genéticos atualmente disponíveis e que são a base dos estudos de DNA podem estabelecer a predisposição para uma doença genética específica décadas antes que o paciente tenha sintomas, o que é um ótimo aliado na luta contra doenças genéticas e hereditárias.  

Além disso, permite avaliar várias hipóteses ao mesmo tempo, ou seja, testar doenças de forma simultânea. A verdade é que cada situação exige uma análise detalhada do caso para que o melhor seja proporcionado, mas é fundamental que os médicos orientem os pacientes de nenhum teste genético substitui a necessidade de idas regulares ao oftalmologista, inclusive em crianças.  

Retinógrafo: veja mais sobre o teste digital do olhinho 

O retinógrafo é a tecnologia fundamental para diagnóstico precoce de possíveis doenças oculares do bebê, com o teste do olhinho também conhecido como teste do Reflexo Vermelho.   

Ao realizar este exame é possível detectar enfermidades oculares, ter um diagnóstico preciso, reduzir as chances de cegueiras nos recém-nascidos, tratar de maneira adequada qualquer doença e garantir a qualidade da visão do bebê.  

Contudo, recentemente, estudos apontaram um novo teste genético na área da oftalmologia, e como mencionado acima, ele não exclui a necessidade de outros exames fundamentais e de rotina. 

Quando o teste genético oftalmológico foi lançado? 

Os testes genéticos foram lançados na área de oftalmologia durante o 44° Simpósio Internacional Moacyr Álvaro (SIMASP). O congresso foi impulsionado pelo departamento de oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e aconteceu entre os dias 14 e 18 de junho, na Bienal do Ibirapuera, em São Paulo.  

Os estudiosos explicam que após o lançamento a meta é seguir com os testes, aprimorar as tecnologias em prol da melhoria e precisão dos diagnósticos: “Existem vários genes relacionados a quadros oculares, portanto, a identificação certeira se torna essencial para que o paciente possa receber um tratamento assertivo ou ser acompanhado à luz do conhecimento científico sobre seu problema”, afirma Juliana Sallumb especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC), e professora do departamento de Oftalmologia e do programa de Pós-Graduação em Oftalmologia e Ciência Visual da Unifesp. 

Quais doenças ele consegue detectar? 

Com isso, diante de tantas inovações, confira algumas das principais doenças que o teste genético pode detectar: 

• Segmento anterior: é um teste para avaliar a estrutura molecular de doenças da córnea e também genes relacionados às disgenesias mesodérmicas do segmento anterior, por exemplo, a síndrome de Rieger’s, Peter’s e aniridia; 
• Retinoblastoma: o teste auxilia, e muito, para detectar mutações no RB1, o que previne tumores. Ademais, também dá suporte para investigar casos na família; 
• Stargardt e diagnósticos diferenciais de doenças Flecks: diagnóstico para casos suspeitos de doença de Stargardt; 
• Neuropatias incluindo doenças mitocondriais; 
• Doenças oftalmológicas: sequencia e avalia a somatória de genes que estão em alguns dos painéis oftalmológicos anteriores, o que permite observar as alterações oculares de etiologia genética mais distantes. 

Como é possível constatar, o teste é muito indicado para os diagnósticos de adultos com histórico de doenças oculares graves na família.  

É essencial a ressalva de que nada elimina a necessidade do acompanhamento periódico das consultas no oftalmologista e dos exames que são pedidos desde o nascimento, como é o caso do teste do olhinho. 

Além disso, se não há recomendação de que o paciente realize o teste genético, a orientação é que siga normalmente com visitas ao oftalmologista durante toda a sua vida para manter sua saúde ocular em dia. E isso vale também para crianças e adolescentes.  

 Os resultados de um teste genético podem afetar os planos de um paciente, portanto, deve ser feito apenas com recomendação de um profissional, que deve conhecer bem todas suas implicações.